Ik ben Roos, geboren in september 2003, met een ernstige lichamelijke- en verstandelijk beperking. Ik ben geboren met een mutatie in het SCN2A-gen en een mutatie in het ZNF292-gen. Dit was nog niet bekend bij de geboorte, vele onderzoeken in diverse ziekenhuizen en 8 jaar verder pas ontdekt door middel van een nieuwe techniek; exoom sequencing waarbij het volledig erfelijk materiaal van ca. 20.000 genen kon worden nagekeken, tijdens een wetenschappelijk  onderzoek d.m.v. een Gen-scan in het Klinisch Genetisch Centrum van het Radboud ziekenhuis te Nijmegen. Epilepsie en een ernstige hersenbeschadiging werden vastgesteld. Ook werd al snel duidelijk dat mijn spierspanning erg laag was, mijn hoofd extreem afgeplat en ik een behoorlijk ernstige ontwikkelachterstand had opgelopen.  Ik functioneer op een niveau van 14 maanden, kan kleine stukjes lopen, heb wel een rolstoel. Praten kan ik niet en begrijp de gesproken taal ook niet maar door middel van verwijzers/ picto’s kan ik me redelijk verstaanbaar maken. Ik hou van muziek en zing graag mee op mijn manier.

Sinds mijn 8e woon ik met veel plezier bij Zelo, een fijn, veilig thuis met lieve bewoners en begeleiding. Daar heb ik een fijn appartement en wordt goed verzorgd. Met mijn ouders, broer en naasten heb ik een hele fijne band, ik ben graag bij hun. Met de benedengroep, waar ik verblijf, doen we veel gezamenlijke dingen zoals; eten, film kijken, buiten spelen, snoezelen, muziek maken, etc.

Wil je meer over me weten? Kijk dan op www.roos-scn2a.nl

Liefs; Roos